Het specialisme Erfelijke & Aangeboren Aandoeningen: introductie
Een belangrijk deel van de patiëntpopulatie van de kinderarts wordt gevormd door kinderen met complexe problematiek ten gevolge van aangeboren afwijkingen of zeldzame syndromen, al dan niet in combinatie met een verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand.

Gezien de snelle genetische ontwikkelingen blijkt het voor veel algemeen werkende kinderartsen lastig om up-to-date te blijven als het gaat om kennis over complexe en / of genetische aandoeningen. Aangezien de kinderarts vaak functioneert als “een spin in het web” , is dit echter wel essentieel voor doelmatige zorg en follow-up van kinderen met EAA-problematiek.
Het gaat dan vooral over kennis over (syndroom) specifieke bijkomende geassocieerde symptomen die tijdens de kindertijd ontstaan, zoals problemen van de zintuigen, het bewegingsapparaat en / of een verhoogd risico op maligniteiten.

De Kinderarts-EAA heeft kennis omtrent deze complexe problematiek en werkt vaak samen in multidisciplinair verband. Het komen tot een diagnose, de organisatie van zorg, begeleiding en follow-up vraagt om samenwerking met diverse aanverwante subspecialismen zoals onder andere Klinische genetica, kinderneurologie, kinderrevalidatie, kinder-& jeugdpsychiatrie en AVG.
Hierin is het belangrijk dat de algemeen kinderarts, de kinderarts-EAA en de klinisch geneticus nauw contact met elkaar houden, bijvoorbeeld in gestructureerde samenwerkingsverbanden in de regio.

Doelstellingen & Taakomschrijving Sectie:
Verbeteren van de patiëntenzorg, o.a. door het opstellen van en participeren aan ontwikkeling van richtlijnen & leidraden, het verzorgen van nascholingen, ontwikkeling Landelijk Netwerk EAA, participatie beleidsmatige en visionaire ontwikkelingen binnen de NVK.

Opleiding tot Kinderarts met subspecialisme EAA;
Er zijn op dit moment 13 kinderartsen-EAA geregistreerd. Opleiding tot subspecialist EAA is mogelijk in het ErasmusMC en Maastricht Medisch Centrum / AZM

Bijdrage aan Wetenschappelijke ontwikkelingen, o.a. door de organisatie van twee wetenschappelijke vergaderingen per jaar, actieve inbreng van onderwerpen binnen wetenschappelijke bijeenkomsten en congressen, stimuleren van wetenschappelijk onderzoek.

1b. Bestuur Sectie EAA
(wordt binnenkort geplaatst)

1c. Lidmaatschap
Het lidmaatschap staat open voor alle leden van de NVK, aanmelding geschiedt bij het secretariaat van de sectie. Het lidmaatschap bedraagt 50 euro per jaar.